A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a miopatia mais comum na infância, com incidência de 1 em cada 5.000 recém nascidos do sexo masculino.⁣ Há uma demora para a realização do diagnóstico, que ocorre por volta dos 4-5anos de idade.

Acontece por mutações de ponto, deleções ou duplicações no gene da proteína distrofina que afeta a musculatura esquelética e cardíaca, e também está presente no cérebro. As mulheres que possuem alteração neste gene são ditas portadoras e podem transmitir para seus filhos (herança ligada ao X), no entanto, essa alteração também pode ocorrer de forma espontânea.

O teste genético deve ser a primeira linha para confirmação de casos suspeitos. Os pacientes com diagnóstico confirmado de DMD devem ser inseridos nos protocolos de corticoesteroides, osteoporose e miocardiopatia. ⁣

Ainda não há cura. Medicamentos específicos para esta patologia estão em constante estudo. Tratamento de reabilitação está sempre indicado e deve ser iniciado precocemente.

Por Fernanda Rocco, Fisiatra e mãe da Helena e do Miguel. 

Para conhecer mais o trabalho da Fernanda acesse o instagram @drarocco_fisiatria

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