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Sindrome de Down

31/08/2020

A Síndrome de Down é uma alteração genética caracterizada pela presença de três cromossomos 21 (por isso também chamada de trissomia do cromossomo 21), e não dois. 

Tal alteração é decorrente de um erro na divisão celular no momento da concepção da criança, isso lá no comecinho da gestação.

Seu diagnóstico pode ser firmado ainda durante a gestação. No exame de ultrassom morfológico a medida da translucência nucal alterada é um indicativo. 

Algumas gestantes optam por testes genéticos ainda durante a gestação (hoje existem métodos menos invasivos pra isso).

Após o nascimento podemos perceber características clínicas nesses pacientes (citadas abaixo) e é realizada a análise do DNA para confirmação.

Os pacientes com Síndrome de Down apresentam algumas caraterísticas bem peculiares, como: 

  • olhos amendoados
  • implantação das orelhas mais baixa
  • hipotonia (uma espécie de fraqueza nos músculos)
  • frouxidão ligamentar
  • baixa estatura
  • atraso no desenvolvimento motor e mental. 

​Sempre buscamos tratamento multidisciplinar e, de preferência, com início já no período neonatal. 

Para isso idealmente buscamos uma equipe com serviços de reabilitação como fonoaudiologia, fisioterapia, terapia ocupacional e psicologia (que visam melhorar a capacidade de falar, andar e realizar outras atividades do dia a dia).

Do ponto de vista ortopédico as maiores preocupações são em relação a coluna, quadris, joelhos e pés. Grande parte das deformidades encontradas são em decorrência da hipotonia e da frouxidão ligamentar, características da síndrome, e são tratadas caso a caso pelo especialista em ortopedia infantil.

O mais importante é que um paciente com Síndrome de Down pode (e deve!) participar ativamente da comunidade: seja na escola, nos esportes ou no mercado de trabalho.

Por Dra. Michelle Cardoso, Ortopedista Infantil.

Para conhecer mais o trabalho da Michelle é só acessar o instagram @dramichelleocardoso

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